Izraelyje pradėjo naudoti novatorišką metodą diagnozuojant genetines anomalijos vaisiui, su didelio tikslumo ir be rizikos nėštumo tyrimus. Šios technologijos dėka, gydytojai vis dar ankstyvosiose stadijose nėštumo gali aptikti tokias sunkias ligas, kaip Dauno sindromas ir kitų pavojingų apsigimimų.
Tradicinis metodas diagnozuojant chromosomų anomalijos yra Amniocenteza. Tačiau dažnai sukuria šalutinio poveikio daug, ir įskaitant persileidimo rizika. Todėl, pavyzdžiui, invazinės tyrimas skiriamas tik išimtiniais atvejais didelė rizika vaisiaus anomalijos. Iš į amniono analizės tikslumas yra nuo 60 iki 90%. Tuo pačiu metu, naujos kraujo tyrimas nustatyti pagrindinius chromosomų anomalijos tikslumas uždaryti iki 99%, su beveik nėra susijusios rizikos. Gydytojai tikisi, kad artimiausioje ateityje jis pakeis tradicinį tyrimą amniono.
Technika turi keletą apribojimų taikymo, nes neteisingi rezultatai gali būti stebimas kelių Nėštumas ir moterų, gavusių įmoka kiaušinius ir tiems, kurie turėjo išankstinį kaulų čiulpų transplantacijos.
Analizė atliekama už tam tikrą mokestį. Kaina svyruoja nuo 1100 iki 1700 JAV dolerių. Sveikatos draudimo kompanijos padengia tik dalį šios sumos, priklausomai nuo draudimo rūšies.
Dažniausiai liga, kad naujasis metodas gali nustatyti - Dauno sindromas. Jis susitinka su vidutiniškai vienu atveju per 1100 nėštumų. Šiems vaikams, būdingas tam tikros Išvaizda: sutrumpintas kaukolė plokščia veido ir mongoloido akių formą. Visus vaikus, kuriems šio sindromo plėtoti protinį atsilikimą, plaučių atvejais ir gana sunkios. Be to, 40% pacientų, kuriems diagnozuota širdies liga, ir 8% - įgimta leukemija.
Beveik visi vyrai su Dauno sindromu yra nevaisingos, ir pusė moterų vis dar gali turėti vaikų. Bet jis taip pat su 30 - 50 proc tikimybė gimę su chromosomų anomalijos. Anksčiau, žmonės su Dauno sindromu gyventi apie 25 metų. Bet dėka šiuolaikinių medicinos technologijų vidutinė gyvenimo trukmė padidėjo iki 50 metų.
Ji taip pat patologija, kuri gali būti užkirstas kelias su nauju analizės Pagalba - Edvardso sindromas. Tai atsitinka su vienu atveju dažnumą kas 6000 nėštumų. Tiems, kurie kenčia nuo šios ligos yra būdingas anomalijas kaukolės struktūrą, ydos širdies ir stambiųjų kraujagyslių, taip pat giliai protinis atsilikimas. Dauguma pacientų miršta per pirmuosius mėnesius po gimimo iki vienerių metų gyvena ne daugiau kaip 10% vaikų.
Trečioji genetinė anomalija aptikti analizės naują technologiją - Patau sindromas. Atsiradimo dažnis - vienas atvejis 10000 gimdymų. Ji pasižymi mikrocefaliją, vilko gomurio ir viršutinę lūpą, anomalijų, širdies ir kraujagyslių sistemos. Beveik 95% iš tų, su sindromas neišgyvena net iki vienerių metų.
Be to, naujų diagnostika, galinti aptikti kitų genetinių anomalijų, pavyzdžiui, di Giorgio sindromo, Angelman sindromas, ir kt.
